Реклама
Реклама
Последние комментарии
Реклама
Медицина

Чем старше бабушка и мама, тем выше у ребенка риск родиться с синдромом Дауна

Может ли у вас обнаружиться рак, если от него умер один из близких родственников? Из-за чего дети рождаются с синдромом Дауна? Если у первого ребенка ДЦП, велик ли риск такого же диагноза у второго ребенка в семье? С этими вопросами челнинцы часто обращаются в медико-генетическую консультацию МУП «КОНСИЛИУМ» – единственную в Закамском регионе, которая занимается исследованием наследственных заболеваний и наследственной предрасположенности к ним. Ответить на самые острые вопросы мы попросили заведующую консультацией, врача-генетика Диляру Бариеву.

– Диляра Ильдаровна, какова вероятность генетического заболевания у ребенка, если оно было у его родители, и можно ли предупредить развитие болезни? Какие болезни передаются по мужской линии, а какие – по женской?

– Здесь все очень индивидуально. Наследственные болезни имеют разные типы наследования, которые можно проследить по родословной. Допустим, если речь идет о гемофилии и мама является носительницей, то в 25 процентах случаев при рождении мальчика он будет болен. Девочки будут либо носителями, либо здоровыми, но надеяться на «авось» нельзя, нужна молекулярно-генетическая диагностика. Что касается других заболеваний, тут однозначного ответа нет. Если генетическое заболевание есть у одного из родителей, то все зависит от того, что это за заболевание, каков механизм передачи, только тогда можно сказать о риске для ребенка. Ситуацию может разрешить только врач-генетик.

– ДЦП – генетическое заболевание или родовая травма? Многих волнует вопрос – если первый ребенок болен ДЦП, возможно ли, что заболеет и второй ребенок?

– Совершенно не обязательно, что ДЦП – это ДЦП. Под диагнозом ДЦП может оказаться и наследственная патология, которая часто протекает с поражением нервной системы, поэтому, если в процесс вовлекаются много различных органов и систем, врач должен заподозрить наследственную патологию и направить на консультацию. Много лет назад к нам обращалась женщина, у которой ребенок был болен ДЦП, и она боялась рожать другого малыша. Когда мы обследовали ребенка, оказалось, что у него была хромосомная патология и риск ее повторения при следующей беременности был очень мал. Эта женщина родила здорового малыша, хотя до этого 10 лет боялась завести второго ребенка! В каждом случае надо разбираться индивидуально, так как часто генетическая патология протекает под маской неврологических диагнозов.

– А с синдромом Дауна часто обращаются?

– Не редко, но, к сожалению, приезжают с уже рожденными детьми. Из Челнов за последнее время пять человек обратились с этой проблемой, но сейчас проводится скрининг беременных в первом триместре (10-13 недель) на выявление синдрома Дауна у плода. Недавно ученые выявили, что будет ли ребенок болен синдромом Дауна, зависит от возраста бабушки. Если бабушка рожала маму в юном возрасте – риск снижается, в более зрелом – повышается. Но в первую очередь все зависит от возраста матери. В группу риска попадают женщины старше 35 лет.

– Диляра Ильдаровна, правда ли, что 15-30 процентов летальных исходов детей до первого года жизни связаны с наследственной патологией?

– В структуре детской смертности до пяти лет, которая составляет примерно семь случаев на тысячу, на долю моногенных причин приходится 8-10 процентов, хромосомных причин – 2-4 процента, мультифакториальных – 40 процентов и на негенетические причины – 50 процентов. Особенности инвалидизации детей, страдающих наследственными болезнями, – это множественность поражений органов и систем организма, чаще всего умственная отсталость, поражения центральной нервной системы, органов зрения, слуха, опорно-двигательной системы.

– Что вы можете сказать о заболеваниях сахарным диабетом, астмой, гипертонией? Они наследуются? Каков процент передачи болезни?

– С этими вопросами к нам тоже обращаются. Такие заболевания, как бронхиальная астма, сахарный диабет, гипертоническая болезнь – мультифакториальные, это заболевания, возникающие при неблагоприятном сочетании ряда причин: генетической предрасположенности и влияния факторов внешней среды – вредных привычек, образа жизни, профессиональной деятельности и других. То есть необходим дополнительный средовой фактор, чтобы ген «раскрылся». А так проценты совершенно невысокие. Если мама больна сахарным диабетом, то риск заболеть для ребенка составляет всего лишь 10 процентов! Что касается эпилепсии – тоже надо разбираться индивидуально. Это может быть чистая эпилепсия, или спровоцировать развитие болезни могут разные причины – травмы, потрясения, родовая травма. Поэтому, если мама болеет, риск заболеть для ребенка небольшой. Нужно выявлять причины. Возможности генетики сейчас настолько широки, что мы научились диагностировать тяжелые заболевания еще внутриутробно. Например, есть такое заболевание, как поликистоз почек инфантильного типа – тяжелое аутосомно-рецессивное заболевание, при котором ребенок погибнет в первые месяцы после рождения. Уже на сроке 11 недель беременности мы можем посмотреть ген и сказать, будет болен ребенок или нет.

– Если кто-то из родственников (бабушки, дедушки, тети, дяди) умер от рака, какова вероятность заболевания у последующих поколений?

– То же самое, как и в случаях с предыдущими заболеваниями. Онкогены есть у всех, но здесь тоже подключается средовой фактор – многое зависит от воздействия внешней среды и нашего образа жизни. Есть, конечно, ситуации, в которых наследование болезни обладает более высокой вероятностью. Допустим, рак молочной железы – если мама заболела рано, рано бабушка умерла, можно точно сказать, что в гене у дочки есть мутация. Но и в этом случае нужна консультация. Болезнь не обязательно может проявиться.


 

 

 

Подписывайтесь на наши сообщества в ВКонтакте, Telegram, Одноклассники.

 

 



Следите за самым важным и интересным в Telegram-канале Татмедиа


Поделиться:
Комментарии (3)
  • 27 июля 2012 - 10:43
    Татьяна Васильевна
    А где находится этот центр и как можно в него попасть?
  • 27 июля 2012 - 11:35
    От редакции
    Тел. медико-генетической консультации в Нижнекамске 8(8555)243700
  • 25 августа 2012 - 22:02
    Гуля
    Беременным на 1-ое УЗИ выдают талончики с указанием даты и времени, одновременно происходит сдача крови на возможные патологии плода... после получения результатов многие отказываются ехать в другой город к генетику, боятся расстояния и т.п....получается, что анализ бесплатный, а результат прочитать в нашем городе не умеют!? А организовать прием врачом-генетиком в Челнах возможно? Наш полумиллионный город не может решить эту задачу?
Главное
Реклама
Реклама
Реклама
Реклама
Реклама
Реклама
Реклама
Актуальное видео
  • 28 марта 2023 - 14:44
    Что такое АУСН
Реклама
Реклама
Опрос